概述：珠蛋白生成障碍性贫血是遗传性贫血，因突变影响血红蛋白正常合成而发生的疾病。临床分(fēn)為(wèi)严重β-球蛋白生成障碍性贫血、球蛋白生成障碍性贫血（α或β）、血红蛋白H病、水肿胎儿、无症状携带者（α或β）等类型。
严重β-球蛋白生成障碍性贫血：1.给予有(yǒu)规律的输血治疗可(kě)使患儿保持正常生長(cháng)和骨骼发育。2.如出现脾功能(néng)亢进，给予切脾治疗，但应注意切脾后预防感染。3.由于長(cháng)期输血造成铁负荷，出现继发性色素沉着症，应给予驱铁治疗，如去铁敏治疗。4.主要影响心脏，导致死亡，平均死亡年龄為(wèi)17岁。5.该病可(kě)通过给予骨髓移植治疗而治愈，但有(yǒu)5-20的患者骨髓移植失败。
球蛋白生成障碍性贫血（α或β）：1.该病多(duō)见于疟疾高发區(qū)，据说该病可(kě)保护患者免于疟疾感染。2.该病偶然可(kě)见有(yǒu)脾肿大，一般没有(yǒu)其他(tā)临床症状。
血红蛋白H病：1.患者一般為(wèi)中度贫血，偶有(yǒu)严重贫血。2.给予叶酸、避免氧化的药物(wù)、铁剂等药物(wù)治疗。3.如出现感染，应及时给予抗生素控制感染；贫血严重者，酌情给予输血治疗。4.由于该类患者脾切除后可(kě)反复发生肺栓塞，所以除非患者有(yǒu)明确的脾功能(néng)亢进，否则一般不予脾切除手术治疗。5.继发于骨髓增生性疾病和骨髓增生异常综合症的患者，应积极治疗原发病。
水肿胎儿：1.该病是由于父母双方均為(wèi)α-球蛋白生成障碍性贫血而引起的死产儿，是α-球蛋白生成障碍性贫血的最严重形式。2.该类疾病可(kě)在产前诊断，一经诊断应立即终止妊娠。