G-6-PD(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase)。一种存在於人體(tǐ)红血球内,协助葡萄糖进行新(xīn)陈代謝(xiè)之酵素,在这代謝(xiè)过程中会产生一种叫NADPH的物(wù)质能(néng)以保护红血球免受氧化物(wù)质的威胁。 G6PD缺乏时,若身體(tǐ)接触到具氧化性的特定物(wù)质或服用(yòng)了这类药物(wù),红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。
能(néng)够引起:
(一)新(xīn)生儿黄疸:近三分(fēn)之一的新(xīn)生黄疸症是肇因于G6PD缺乏。黄疸程度若不严重,照光治疗即可(kě),若是出现严重的溶血性黄疸,必要时须给予换血治疗。一般若能(néng)及早发现且治疗得当多(duō)可(kě)在两三天内恢复健康。
(二)急性溶血性
贫血:当病患接触到具氧化性物(wù)质时,即刻发生溶血反应。症状包括:脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭,甚至休克及意识昏迷而有(yǒu)生命危险,常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时,要尽速送医求诊,并主动告知医护人员患儿有(yǒu)G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。
会造成溶血之氧化性物(wù)质,在药品方面包括(1)抗疟疾药物(wù)(2)抗感染药物(wù)中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类某些过去用(yòng)於控制尿道感染之药物(wù)。另外,一些化學(xué)品如樟脑丸(臭丸)、龙胆紫(紫药水)及甲基蓝也会造成溶血。食物(wù)方面,患儿食用(yòng)蚕豆及其制品后,常会出现急性溶血性贫血的现象,所以这病又(yòu)俗称 “蚕豆症”。
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。这个病与遗传有(yǒu)关,吃蚕豆不能(néng)引起。
由於这是染色體(tǐ)基因异常造成之先天代謝(xiè)性疾病,至今仍无法使用(yòng)药物(wù)治疗,但只要日常生活中注意下列事项即可(kě)避免发生溶血现象:
(1)不随意服药,所有(yǒu)药物(wù)均需经由医师处方
(2)避免吃蚕豆
(3)衣橱及厕所不可(kě)以放樟脑丸(臭丸)
(4)不要使用(yòng)龙胆紫(紫药水)
(5)发现患儿有(yǒu)上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治
(6)随身携带G6PD备忘卡以方便就医时告知医师。
遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,以前认為(wèi)是X连锁隐性遗传,后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有(yǒu)不同程度降低、甚至患病,表现為(wèi) X连锁显性遗传方式。因此本病既然可(kě)引起女性杂合子发病,就不能(néng)说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有(yǒu)的遗传方式,儿子患病,一定是从母亲 遗传得到;女儿患病,可(kě)能(néng)是从父方,也可(kě)能(néng)是从母方,还有(yǒu)可(kě)能(néng)是从父母双方遗传而来。