原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症应做哪些检查确诊?

　　(一)血象 血小(xiǎo)板计数多(duō)在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小(xiǎo)板聚集成堆、大小(xiǎo)不一，有(yǒu)巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可(kě)正常或增高，多(duō)在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分(fēn)类以中性分(fēn)叶核粒细胞為(wèi)主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多(duō)，形态大小(xiǎo)不一，呈多(duō)染性，也可(kě)出现豪-胶小(xiǎo)體(tǐ)及嗜碱性点彩。少数病人有(yǒu)反复出血而导致低色素性贫血。可(kě)有(yǒu)轻度贫血，血红蛋白很(hěn)少低于100g/L。有(yǒu)些患者血红蛋白可(kě)以升高，但红细胞容量正常。中性粒细胞碱性磷酸酶积分(fēn)一般正常，偶有(yǒu)降低或增加。

　　(二)骨髓象 有(yǒu)核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多(duō)，血小(xiǎo)板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。增生活跃或明显活跃，巨核细胞系明显增多(duō)，原始和幼稚巨核细胞均增加。以后者為(wèi)著。巨核细胞可(kě)成丛出现，血小(xiǎo)板常大量聚集成堆。大多(duō)数患者无细胞遗传學(xué)的异常，有(yǒu)些病例出现异常染色體(tǐ)。若出现Ph染色體(tǐ)或bcr/abl融合基因则為(wèi)慢性粒细胞白血病，这些已报道的病例虽然不具有(yǒu)慢性粒细胞白血病白细胞显著增多(duō)和其他(tā)特点，但病程的发展更倾向于慢性粒细胞白血病，大多(duō)数病例死于加速期或急性变。

　　(三)出、凝血试验 出血时间延長(cháng)，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延長(cháng)，凝血活酶生成障碍。血小(xiǎo)板粘附功能(néng)及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能(néng)均降低，但对胶原聚集反应一般正常。

　　(四)血小(xiǎo)板寿命 一般正常，有(yǒu)时轻度缩短。血小(xiǎo)板功能(néng)可(kě)能(néng)降低，尤其肾上腺素诱导的血小(xiǎo)板聚集更明显。也可(kě)以出现血小(xiǎo)板聚集功能(néng)增强而发生自发性聚集。

　　(五)其他(tā) 出血时间可(kě)以正常或轻度延長(cháng)。凝血检查常正常。有(yǒu)些病例血浆von Willebrand因子水平降低或亚单位结构异常。其他(tā)血小(xiǎo)板缺陷有(yǒu)致密體(tǐ)数减少和其内容物(wù)ADP、ATP和5-羟色胺的降低(获得性贮存池病)、α-肾上腺素能(néng)受體(tǐ)降低、膜凝血活性受损，环氧化酶活性降低、膜糖蛋白异常、Fc受體(tǐ)增强、前列腺素D2受體(tǐ)降低等均有(yǒu)报道。但这些缺陷并没有(yǒu)被证明与止血并发症间的联系。染色體(tǐ)检查有(yǒu)21号長(cháng)臂缺失(21q-)，也有(yǒu)报告21号染色體(tǐ)長(cháng)臂大小(xiǎo)不一的变异。

　　血尿酸和维生素B12常增高。部分(fēn)患者出现假高钾血症与大量血小(xiǎo)板破坏释放钾有(yǒu)关。

　　根据病情、临床表现、症状、选择做心電(diàn)图、B超、X線(xiàn)、CT、MRI、生化、肝、肾功能(néng)检查。