红细胞生成性卟啉病是怎么回事？   
　红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又(yòu)称Gunther病。  
<br>红细胞生成性卟啉病是由什么原因引起的？  
　(一)发病原因  
　1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用(yòng)下的羟甲基胆色烷，不能(néng)正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可(kě)自发形成过多(duō)尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能(néng)最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又(yòu)在尿卟啉原脱羧酶作用(yòng)下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可(kě)合成达100mg以上。  
　2.本病是一种常染色體(tǐ)隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色體(tǐ)的長(cháng)臂，至少有(yǒu)7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最為(wèi)多(duō)见，占突变总病例的26%。  
　3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波長(cháng)400nm的紫外線(xiàn)照射下发出红色荧光和破坏性的光化學(xué)反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有(yǒu)关。  
　(二)发病机制  
　尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色體(tǐ)10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变，插入和缺失。基因点突变类型多(duō)，國(guó)外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位為(wèi)：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多(duō)，进而转為(wèi)尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因為(wèi)其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA為(wèi)合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可(kě)满足血红素合成的需要。此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病患者有(yǒu)尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分(fēn)患者可(kě)能(néng)是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。  
　目前提出本病可(kě)能(néng)是一种综合征，需有(yǒu)两种缺陷才能(néng)临床发病：一為(wèi)先天性酶缺陷，绝大多(duō)数為(wèi)尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二為(wèi)先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因為(wèi)两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很(hěn)低。极个别成人发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解释是患者原有(yǒu)临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来，沉积至多(duō)个器官组织，在光線(xiàn)照射下发生光辐射反应，形成原子氧对组织产生损伤。  
<br>红细胞生成性卟啉病早期症状有(yǒu)哪些？  
　患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现為(wèi)严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重者或病程过長(cháng)者引起鼻、耳和手指的坏死脱落，致残。  
　常有(yǒu)多(duō)毛症及皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外線(xiàn)下发出红色荧光。可(kě)以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可(kě)失明。常见脾脏肿大。可(kě)出现不同程度的溶血性贫血，贫血可(kě)以很(hěn)严重，伴脾功能(néng)亢进。少数病人因肝功能(néng)衰竭而死亡。  
　根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可(kě)成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多(duō)毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可(kě)见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。  
　幼年时可(kě)出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有(yǒu)溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可(kě)确定诊断。
红细胞生成性卟啉病西医治疗方法
  1.服用(yòng)倍他(tā)胡萝卜素(β-胡萝卜素) 可(kě)能(néng)有(yǒu)减轻光敏反应的作用(yòng)。 
　　2.脾切除 可(kě)使溶血性贫血改善并可(kě)减轻部分(fēn)患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
　　3.输血 可(kě)抑制红细胞系造血，可(kě)减少卟啉的蓄积。有(yǒu)人曾用(yòng)持续过量的输血成功治疗1例本病患者，為(wèi)避免長(cháng)期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可(kě)同时并用(yòng)驱铁治疗，但至今仍无一个实用(yòng)的長(cháng)期治疗方案。
　　4. 药用(yòng)炭(活性炭 ) 60g，3次/d，長(cháng)期服用(yòng)。药用(yòng)炭(活性炭)可(kě)结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
　　5.高铁血红素 短期使用(yòng)可(kě)减少尿及粪中卟啉，但临床无改善，目前正试验長(cháng)期应用(yòng)效果。
　　6.骨髓和脐带血造血干细胞移植 可(kě)能(néng)為(wèi)卟啉病治疗开创一个新(xīn)路。
　　7.基因治疗 把正常基因导入患者，临床处于试验阶段。