丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？ 
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多(duō)在2.5%～15.0%，切脾后可(kě)高达40%～70%，外周血中可(kě)以见到棘形红细胞和有(yǒu)核红细胞，自身溶血试验為(wèi)非特异性的，现在不再用(yòng)此试验作為(wèi)对红细胞酶病的实验诊断手段，红细胞中糖酵解途径的某些中间产物(wù)有(yǒu)特征性改变，如2，3-DPG呈现2倍以上的升高，ATP减少，3-PG增高等。
2.PK底物(wù)活性测定 方法有(yǒu)荧光斑点法，PK活性筛选试验和國(guó)际血液學(xué)标准化委员会推荐的Blume法PK活性定量测定，PK荧光点试验的原理(lǐ)是还原产生还原型辅酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可(kě)以发出荧光，进行试验时，磷酸烯醇式丙酮酸，NADH和乳酸脱氢酶(LDH)同加在滤纸上的被检血液混合孵育后检测其荧光强度，如果血样PK缺乏，NADH就不被利用(yòng)，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60min，正常血样，15min后荧光消失，输血后可(kě)导致假阳性，在应用(yòng)PK荧光斑点试验时，首先应使该试验标准化，即用(yòng)定量法校正筛选法的结果，这样的结果才比较可(kě)靠，PK活性定量测定是通过标准温度，pH和底物(wù)浓度下用(yòng)分(fēn)光光度计定量测定NADH转化成NAD的量来确定，在进行红细胞PK活性测定时，一定要尽可(kě)能(néng)地清除白细胞，因為(wèi)白细胞中含有(yǒu)M1和M2型PK酶，白细胞中PK活性為(wèi)正常红细胞的300倍，若检测样品中存在有(yǒu)白细胞则会导致假阳性，因此一般要求白细胞含量<1.5×109/L。
3.PK底物(wù)活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验 大部分(fēn)有(yǒu)贫血表现的纯合子或复合杂合子其酶的活性水平為(wèi)正常值的5%～40%，而临床正常的杂合子其酶活性约為(wèi)正常的50%，对不明原因的非球形红细胞溶血性贫血病例，如果测出PK活性正常时，应进一步检查PK底物(wù)活性，甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验，则有(yǒu)可(kě)能(néng)发现异常。
根据临床表现，症状，體(tǐ)征可(kě)选择心電(diàn)图，B超，X線(xiàn)等检查。