巨大血小(xiǎo)板综合征在生后数日即可(kě)发病，临床多(duō)见中度出血症，血小(xiǎo)板巨大。為(wèi)常染色體(tǐ)隐性遗传性疾病。
基本缺陷是血小(xiǎo)板膜上糖蛋白IB(GRIB）缺乏所致的粘附功能(néng)降低，本症為(wèi)常染色體(tǐ)隐性遗传。
【症状】
1、临床多(duō)见中度出血症。 2、血小(xiǎo)板计数可(kě)轻度减少，血小(xiǎo)板巨大，约50%～80%的血小(xiǎo)板直径可(kě)达2.5～8μm(正常1-4μm）。 3、出血时间显著延長(cháng)，血块收缩正常，凝血酶原消耗不佳，血小(xiǎo)板粘附试验减低。 4、婴儿出生后即可(kě)有(yǒu)皮肤出血，轻者无症状，重者可(kě)有(yǒu)内脏出血，随年龄增長(cháng)出血逐渐减轻。血小(xiǎo)板计数正常或略少，但體(tǐ)积增大似淋巴细胞样，直径可(kě)达8μm，出血时间明显延長(cháng)，血小(xiǎo)板对胶原粘附性降低，对ADP、胶原和肾上腺素诱发聚集正常，而对瑞斯托霉素不发生聚集，加入VW因子不纠正。 5、并发症 1）出血； 2）贫血。
【检查】
1、血常规检查：血小(xiǎo)板中度减少伴有(yǒu)异常巨大血小(xiǎo)板。
2、血小(xiǎo)板聚集试验：加入瑞斯托霉素、凝血酶、含因子Ⅶ的牛纤维蛋白原不聚集，加其他(tā)诱导剂聚集正常。 3、血小(xiǎo)板滞留试验降低。
4、血块收缩正常。
5、血生化检查：缺乏血小(xiǎo)板膜糖蛋白。确诊依据血小(xiǎo)板膜GPI含量测定。
【治疗】
1、出血严重时输新(xīn)鲜全血或血小(xiǎo)板悬液可(kě)有(yǒu)效止血。
2、肾上腺皮质激素或切脾可(kě)使血小(xiǎo)板数增加，减轻出血。
【注意事项】
1、平素避免过于劳累，起居有(yǒu)规律，避免感冒等因素诱发本病；
2、适当加强身體(tǐ)锻炼，提高身體(tǐ)素质；
3、注意口腔卫生，应用(yòng)正确地刷牙方式，选择软毛牙刷，防止牙龈出血；
4、调整饮食结构，保持心情舒畅；
5、避免剧烈运动，防止外伤造成出血。做创伤性手术者，应输注血小(xiǎo)板避免出血不止。
6、本病為(wèi)常染色體(tǐ)隐性遗传，通常父母双方均為(wèi)致病基因的携带者，其子女再发风险為(wèi)25%，男女机会均等。
7、无特殊治疗，重症可(kě)输血小(xiǎo)板。此病病程较長(cháng)，但随年龄增長(cháng)，出血或可(kě)能(néng)逐渐减轻