葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有(yǒu)400多(duō)种G6PD变异，但常见致病者只有(yǒu)少数几种。 
【诊断】
　　（一）病史及症状⑴ 病史提问：注意：①有(yǒu)无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用(yòng)蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物(wù)或感染有(yǒu)关。③是否有(yǒu)黄疸及血红蛋白尿病史。⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可(kě)导致肾功能(néng)衰竭。 
　　（二）體(tǐ)检发现：贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。 
　　（三）辅助检查1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可(kě)见幼红细胞；红细胞中可(kě)见Heinz小(xiǎo)體(tǐ)。白细胞、血小(xiǎo)板数多(duō)增高。2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75％；荧光斑点试验：出现荧光时间>10min；硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍為(wèi)红色。5. 有(yǒu)条件做G6PD活性定量测定。 （四）鉴别诊断：应与自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别（参见有(yǒu)关章节）。
【治疗】 
　　去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物(wù)。输血：血红蛋白<60g/L时应适量输血。糖皮质激素：40～60mg/d，口服，疗效不定。发生肾功能(néng)衰竭时应行透析治疗。