【概述】

　　遗传性椭圆形红细胞增多(duō)症（hereditary elliptocytosis）是一种较少见的红细胞膜缺陷溶血性贫血，為(wèi)常染色體(tǐ)显性遗传。本症特点是周围血象中可(kě)见椭圆形、卵圆形甚至雪(xuě)茄形红细胞，临床症状轻重不一。

　　鸟类、爬虫类、骆驼的正常红细胞可(kě)呈椭圆形或卵圆形。正常人血中也可(kě)见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15％。本症此种红细胞皆在25％以上。

　　【病因及发病机制】

　　本病的膜缺陷表现為(wèi)收缩蛋白的结构异常，以其二聚體(tǐ)代替了正常的四聚體(tǐ)，从而失去了细胞膜的稳定性。少数患者為(wèi)红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。椭圆细胞的形成是在红细胞从骨髓释放入血后的渐变过程。膜架蛋白的上述缺陷使红细胞在微循环中剪应力的作用(yòng)下而形成椭圆形或因破碎而形成异形红细胞并不再能(néng)恢复正常的盘状结构。这种异常的红细胞主要在脾脏中破坏。但椭圆细胞的多(duō)少与溶血的程度并不一致。

　　【临床表现】

　　根据溶血的程度可(kě)分(fēn)三种类型：

　　（1）无溶血：椭圆形红细胞虽增多(duō)，但无溶血表现。

　　（2）轻度溶血：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能(néng)的代偿，多(duō)不出现贫血。绝大多(duō)数病人属于这一类型。

　　（3）溶血明显加速：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多(duō)，临床症状与遗传性球形细胞增多(duō)症很(hěn)难鉴别，属于此类型的仅占所有(yǒu)病例的12％左右。严重的可(kě)在新(xīn)生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可(kě)出现骨髓不增生危象，亦有(yǒu)合并胆石症的报道。根据红细胞形态特点，亦可(kě)将本病分(fēn)為(wèi)三型，即椭圆形红细胞增多(duō)症、球形椭圆形红细胞增多(duō)症和口形椭圆形红细胞增多(duō)症。

　　【诊断说明】

　　主要的诊断根据是血片中可(kě)见到25％以上（常為(wèi)50％～90％）的椭圆形细胞，如家族中有(yǒu)同样患者，更可(kě)确诊。

　　【治疗说明】

　　没有(yǒu)贫血或仅有(yǒu)轻度贫血的无须治疗。溶血严重的，做脾切除可(kě)使溶血与贫血减轻，但脾切除后红细胞形态异常，常变得更明显。

　　1、遗传性口形细胞增多(duō)症

　　遗传性口形细胞增多(duō)症（hereditarystomatocytosis）是一种很(hěn)少见的常染色體(tǐ)显性遗传性溶血。口形细胞在扫描電(diàn)子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光學(xué)显微镜下，红细胞的中心淡染區(qū)非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有(yǒu)如碗形。

　　此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了，虽然一般认為(wèi)此种红细胞形态的改变和寿命的缩短可(kě)能(néng)是由于细胞膜中蛋白质成分(fēn)的异常，但目前尚未发现此类细胞膜结构中的特异性改变。仅有(yǒu)一点可(kě)以肯定，即在口形细胞中，钠离子浓度增高，钾离子浓度减低，从而使离子泵的负荷增至6～10倍，但仍不足以代偿钠钾的失衡状态，红细胞脆性增高，说明有(yǒu)阳离子通透胞膜的改变。亦有(yǒu)报道，有(yǒu)一种变异型口型细胞增多(duō)症，其渗透脆性降低，细胞内钠离子中度增多(duō)，钾离子轻度降低，亦有(yǒu)红细胞脆性试验正常者。

　　临床症状相差悬殊，贫血的程度在不同家族中相差很(hěn)大，即使在同一家族中的病人，贫血程度亦可(kě)不同。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，约3～4岁以后脾脏可(kě)明显增大，多(duō)数病人于感染后出现苍白和黄疸，亦有(yǒu)无症状或症状很(hěn)轻，由于造血功能(néng)的代偿而不出现贫血。

　　正常人周围血象中可(kě)见到少数口形细胞，一般不超过4％，若超过10％即有(yǒu)诊断意义。除红细胞形态外，其遗传方式，红细胞脆性增高和孵育后增高更明显，以及自溶试验等，都与遗传性球形细胞增多(duō)症类似。

　　近年来发现口形细胞增多(duō)症也可(kě)出现于谷胱甘肽缺乏症以及多(duō)种获得性疾病，尤多(duō)见于肝脏疾病。

　　目前尚无特效治疗，对脾切除的疗效不同，有(yǒu)些病人切脾后溶血减轻，贫血得到纠正。

　　2、棘形细胞增多(duō)症

　　棘形细胞增多(duō)症（acanthocytosis）是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。為(wèi)常染色體(tǐ)隐性遗传，极少见。國(guó)内尚无报道。

　　本症的红细胞中约有(yǒu)70％～80％边缘呈棘刺样突起。但贫血较轻，呈间歇性。多(duō)合并脂肪痢，但维生素B12吸收正常。生長(cháng)发育迟缓，削瘦，并逐渐地出现神经系统症状，如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低，至學(xué)龄期多(duō)合并视网膜色素变性，以至失明。

　　血浆β脂蛋白和三酸甘油酯明显减少甚至缺如，胆固醇常低于50mg/dl，磷脂低于100mg/dl，三酸甘油酯低于30mg/dl神经鞘磷脂在血浆磷脂中的比例增高，卵磷脂比例降低。小(xiǎo)肠粘膜活检，在粘膜细胞中充满三酸甘油酯滴，而细胞间质和乳糜管中见不到三酸甘油酯，说明脂肪吸收障碍。

　　红细胞边缘有(yǒu)5～10个棘刺样突起。红细胞寿命仅轻度缩短，网织红细胞正常或轻度增高，红细胞膜的卵磷脂含量减少，而神经鞘磷脂和胆固醇增多(duō)。其阳离子通透性正常，红细胞渗透脆性试验大多(duō)在正常范围，但自身溶血增高。

　　治疗上，婴儿期应限制長(cháng)链脂肪酸摄入，以减轻吸收不良。补充脂溶性维生素A和K可(kě)预防夜盲与凝血酶元减低。長(cháng)时间服用(yòng)维生素E可(kě)减轻溶血。