再障与先天性骨髓造血衰竭的鉴别

　　许多(duō)血液系统疾病的临床表现和外周血液表现与再生障碍性贫血相似，在诊断时需要对与再生障碍性贫血相似的疾病进行鉴别，在除外了其他(tā)疾病引起的血细胞减少后才能(néng)作出再生障碍性贫血的诊断。

　　先天性骨髓造血衰竭是一组少见的家族遗传性疾病，临床特点表现為(wèi)先天性躯體(tǐ)畸形、骨髓造血衰竭、肿瘤高发，外周血检查及骨髓检查可(kě)以发现外周血全血细胞减少、骨髓造血细胞增生减低。获得性再生障碍性贫血患者与先天性骨髓造血衰竭表现相似，特别是出生或幼年时即发病的患者，二者都可(kě)以出现一系或多(duō)系血细胞进行性减少。

　　通过仔细地进行病史询问、體(tǐ)格检查和实验室检查，再生障碍性贫血不难与先天性骨髓造血衰竭进行鉴别。先天性骨髓造血衰竭且伴有(yǒu)躯體(tǐ)发育畸形的患者不容易漏诊，但仍有(yǒu)部分(fēn)先天性骨髓造血衰竭患者无躯體(tǐ)畸形，容易漏诊和误诊。获得性再障与先天性造血衰竭预后、治疗策略和治疗方均不同，二者的鉴别有(yǒu)时却异常困难。因此所有(yǒu)年轻成人和儿童再生障碍性贫血患者都需要常规进行遗传性检查，以除外先天性骨髓造血衰竭。