丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病，主要是慢性溶血及其合并症的表现，病情轻重不一，可(kě)以是严重的新(xīn)生儿黄疸，少数患者直到成年或年老才发现贫血，还有(yǒu)的因骨髓功能(néng)完全代偿，平时可(kě)能(néng)没有(yǒu)明显的贫血和其他(tā)表现，但查體(tǐ)时常有(yǒu)黄疸和脾大，一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有(yǒu)贫血且常有(yǒu)脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多(duō)症患者更严重，常常需要输血。
诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化;②除外继发性PK缺乏的可(kě)能(néng)，以下為(wèi)PK缺乏的诊断标准。
1.PK活性测定的正常参考值
(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：
①PK活性正常：荧光在25min内消失。
②PK活性中间缺乏值(杂合體(tǐ)值)：荧光在25～60min消失。
③PK活性严重缺乏值(纯合體(tǐ)值)：荧光在25min不消失。
(2)PK活性定量测定[國(guó)际血液學(xué)标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：
①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)。
②低底物(wù)浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9%±3.71%(37℃)。
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)。
④纯合子值為(wèi)正常活性的25%以下，杂合子值為(wèi)正常活性的25%～50%。
(3)中间代謝(xiè)产物(wù)正常值(37℃)：
①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上。
②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。
④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差。
2.红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。
(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有(yǒu)明确家族史和(或)2，3-DPG含量有(yǒu)2倍以上的升高或有(yǒu)其他(tā)中间产物(wù)变化。
(3)PK活性定量属纯合子范围。
(4)PK活性定量属杂合子范围：伴有(yǒu)明确家族史和(或)中间代謝(xiè)产物(wù)变化。
符合上述4项中任何1项，均可(kě)建立PK缺陷的实验诊断，如临床上高度怀疑為(wèi)PK缺乏症，而PK活性正常时，应进行低底物(wù)PK活性定量测定，以确定有(yǒu)无PK活性降低。
3.PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新(xīn)生儿高胆红素血症：①生后早期(多(duō)為(wèi)1周内)出现黄疸，成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%)，未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%)，主要為(wèi)间接胆红素升高;②溶血的其他(tā)证据(如贫血，网织红增多(duō)，尿胆原增加等);③符合PK缺陷的实验诊断标准，具备上述 3项，又(yòu)排除了其他(tā)原因所致的黄疸者，可(kě)确诊;不具备上述2项和(或)有(yǒu)其他(tā)原因并存者，应疑诊為(wèi)红细胞PK缺陷所致的溶血。
(2)PK缺乏症致先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)：①呈慢性溶血过程，有(yǒu)脾大，黄疸，贫血;②符合PK缺陷的实验诊断标准;③排除其他(tā)红细胞酶病及血红蛋白病;④排除继发性PKD，符合以上4项方可(kě)诊断為(wèi)遗传性PKD所致先天性非球形红细胞溶血性贫血。
PK值低于正常的疾病还有(yǒu)急性白血病，MDS，难治性铁粒幼细胞性贫血和化疗后状态，获得性酶缺陷症的原因可(kě)能(néng)是多(duō)因素的，在某些情况下，可(kě)能(néng)是伴有(yǒu)蛋白质合成异常的骨髓干细胞受损，而在另一些情况下，可(kě)能(néng)是酶的翻译后修饰所致。