1. 什么是骨髓纤维化(简称骨纤)?

骨髓纤维化常发生于50-70年龄段人群，是一种原因不明的骨髓增殖性疾病，可(kě)继发于慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多(duō)症、原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症、多(duō)发性骨髓瘤等恶性血液病，或骨结核、骨髓炎、苯中毒等疾病。主要表现為(wèi)骨髓中成纤维细胞增殖，胶原纤维沉积，同时由于骨髓造血功能(néng)受到抑制，髓外造血器官如肝、脾的造血功能(néng)又(yòu)重新(xīn)得到激活，导致肝、脾的肿大，而以脾脏肿大较明显。目前骨纤仍属于难治性疾病，传统的治疗手段只能(néng)一定程度上改善症状，对延長(cháng)生命无明显作用(yòng)。

2. 患有(yǒu)骨纤会有(yǒu)什么症状?

脾脏肿大可(kě)见于绝大多(duō)数患者，不肿大的较為(wèi)罕见，不少患者可(kě)能(néng)就是因為(wèi)脾肿大出现了上腹部胀闷不舒才到医院检查而发现的。有(yǒu)研究报道脾脏肿大的速度约每年25px，但存在着个體(tǐ)差异。由于该病的发病较缓慢，有(yǒu)30%患者可(kě)能(néng)在體(tǐ)检诊断时并无自觉症状，或仅有(yǒu)乏力、多(duō)汗、消瘦等表现。个别情况严重的，可(kě)能(néng)会因脾梗死出现左上腹或左肩部的剧痛，有(yǒu)的可(kě)有(yǒu)骨痛、发热和出血。若老年人对较轻的症状不在意而未及时就诊，病情拖得过久可(kě)能(néng)会出现晚期贫血症状，面色苍白，甚至出现溶血表现眼白轻度黄疸，双下肢可(kě)出现浮肿与脾肿大影响静脉血回流有(yǒu)关。

3. 诊断骨纤最可(kě)靠的检查是什么?

一般而言，患者若到专科(kē)门诊就诊，血常规检查是第一步的。不少患者在早期血象可(kě)以是正常，甚至血色素轻微升高;约1/2-1/3的患者表现為(wèi)正细胞低色素性贫血，网织红细胞同样可(kě)以轻度升高。通过观察血涂片，有(yǒu)时可(kě)见到泪滴状、椭圆形或靶形红细胞，但这并不是骨纤的特异性表现。若血常规无法明确诊断，一般应该及时给予骨髓及活检检查，该方法相对于单纯验血具有(yǒu)指导意义。当见到骨髓网状纤维、胶原纤维增多(duō)(早期可(kě)无)，巨核细胞、粒细胞的增殖活跃及红细胞生成减少，一般就能(néng)确诊。此外，研究发现50%的患者存在着JAK2基因突变，5%-10%骨纤存在着MPL 515位密码子变异，通过检查染色體(tǐ)基因也能(néng)在一定程度上帮助诊断。

4. 脾脏切除对治疗骨纤的作用(yòng)如何?

由于多(duō)数骨纤患者存在着脾脏的明显肿大，由此带来的不适及并发症(如：呼吸困难、下肢浮肿、血压升高)是促使患者希望切脾治疗的原因之一。然而，临床上一般不建议切脾治疗。对于巨脾有(yǒu)严重合并症者如出现脾梗死的患者，脾脏切除亦是可(kě)采纳的，但有(yǒu)报道有(yǒu)继发肝脏肿大和血小(xiǎo)板增多(duō)的风险。对于不能(néng)耐受手术，但又(yòu)必须减轻脾肿大症状的，尤其是老年患者，可(kě)采用(yòng)脾脏放射性治疗，而全血细胞减少是其主要并发症。

5. 骨纤有(yǒu)治愈的方法吗?

目前的观点认為(wèi)造血干细胞移植是唯一可(kě)能(néng)治愈骨纤的手段，包括异基因骨髓及外周干移植，一般以异基因為(wèi)主，年龄40岁以下的急性骨髓纤维化病人，应早期行骨髓移植。部分(fēn)移植成功后骨髓纤维组织消失，且不受纤维组织增生程度的影响，但与移植相关毒性应充分(fēn)考虑。患者年龄及健康评估同样是重要的影响因素。传统治疗方法能(néng)改善病情，但不能(néng)缩短病程，包括羟基脲、雄激素、泼尼松、红细胞生成刺激因子及达那唑等，有(yǒu)报道低剂量沙立度胺联合泼尼松能(néng)使30%-50%患者的贫血及血小(xiǎo)板减少症得到纠正。伊马替尼也在被使用(yòng)，但其疗效是有(yǒu)限的。目前，有(yǒu)关的靶向治疗药物(wù)(JAK2激酶抑制剂)正在临床试验阶段，希望能(néng)有(yǒu)预期的疗效，能(néng)给患者带去福音。

6. 什么叫骨髓“干抽”，骨纤一定会有(yǒu)“干抽”吗?

临床上，很(hěn)多(duō)血液系统的疾病都需要进一步借助骨髓穿刺来确诊。如果在抽骨髓的过程中碰到抽不出骨髓的情况，就被称為(wèi)骨髓干抽。很(hěn)多(duō)患者及家属会因此而不满，甚至埋怨，认為(wèi)这是医生技术不好引起的。其实，因技术不熟练而抽不出骨髓是不多(duō)见的，更多(duō)的是因為(wèi)骨髓本身存在着明显病理(lǐ)改变。因此，骨髓干抽也是疾病的一种表现，尤其可(kě)见于骨髓纤维化。但有(yǒu)干抽就不一定是骨纤，还可(kě)见于骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等;而骨纤早期也可(kě)无干抽现象，这点应该正确认识。一旦发生干抽时，一般应该首先考虑更换穿刺部位，骨纤患者应该同时须做骨髓活检。

7. 骨纤的发生与遗传有(yǒu)关吗?

由于发现了一个家族中多(duō)个成员发生骨纤，不少人会怀疑骨纤是可(kě)以遗传的。目前的观点认為(wèi)，虽然骨纤存在着基因染色體(tǐ)的变异，但这主要是后天受环境等因素影响引起的，一般是不会遗传给后代。但也并不排除有(yǒu)发病史家族的成员容易患骨纤，存在着基因易感性。总而言之，中年患者若有(yǒu)生育要求不用(yòng)太过顾虑，但自己在怀孕过程中则应该做到经常复检。