贫血是临床上常见的症状，几乎人类各组织系统和器官疾病均可(kě)能(néng)表现有(yǒu)贫血，但其本身极少独立地作為(wèi)疾病诊断。贫血既可(kě)原发于造血器官及血液系统疾病，也可(kě)是某些系统疾病的伴发症状，应积极寻找贫血的病因，针对不同病因进行诊治，才能(néng)在临床上取得较好的效果。故而贫血的诊断至少应包括两部分(fēn)内容：①确定贫血的有(yǒu)无、程度及类型;②查明贫血的原因或原发病。

【诊断】

贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白(Hb)的浓度、红细胞(RBC)计数及/或血细胞比容(HCT)低于相同年龄、性别和地區(qū)的正常标准。一般认為(wèi)在平原地區(qū)，成年男性Hb<120g/L、RBC<4.5×1012/L及(或)HCT<42 %，女性Hb<110g/L、RBC<4.0×1012/L及(或)HCT<37%即可(kě)诊断為(wèi)贫血。

1、國(guó)内诊断标准

[1]國(guó)内标准都按单位容积血液内血红蛋白(Hb)量低于正常参考值95%的下限，作為(wèi)贫血的诊断依据。综合國(guó)内报告，在海平面地區(qū)，多(duō)数掌握在男性成人Hb<120g/L，女性成人(非妊娠)Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L作為(wèi)诊断标准。

[2]國(guó)内划分(fēn)贫血严重度的血红蛋白标准如下：Hb≤30g/L為(wèi)极重度，Hb在31-60g/L為(wèi)重度，Hb在61-90g/L為(wèi)中度，Hb在90g/L与正常参考值下限之间為(wèi)轻度。

[3]贫血细胞形态學(xué)分(fēn)类的诊断标准如表1-1。

表1-1 贫血的细胞形态學(xué)分(fēn)类

注：以血细胞分(fēn)析仪法為(wèi)准

[4]骨髓细胞形态學(xué)分(fēn)类：

(1)增生性贫血：骨髓增生活跃或明显活跃。

(2)巨幼细胞贫血：骨髓增生活跃或明显活跃，三系都有(yǒu)巨幼细胞的变化。

(3)增生低下性贫血：骨髓增生低下或重度低下。

2、國(guó)外诊断标准

[1]國(guó)外诊断贫血的血红蛋白标准较统一，都以1972年WHO制定的诊断标准為(wèi)准。在海平面地區(qū)，Hb低于以下水平可(kě)诊断為(wèi)贫血：6个月到6岁儿童110g/L，6-14岁儿童120g/L，成年男性130g/L，成年女性(非妊娠)120g/L，妊娠成年女性110g/L。

[2]划分(fēn)贫血严重度的血红蛋白标准以WHO為(wèi)准如下：Hb〈70g/L為(wèi)重度贫血，Hb在70-99g/L為(wèi)中度贫血，Hb在100-109g/L為(wèi)轻度贫血。

[3]贫血细胞形态學(xué)分(fēn)类的诊断标准如下：正常细胞性贫血MCV 80-100fl，MCH 27-34pg，MCHC 320-360g/L;大细胞性贫血MCV>100fl即可(kě)诊断;小(xiǎo)细胞低色素性贫血MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L。

【鉴别诊断】

贫血诊断明确后更為(wèi)重要的是揭示引起贫血的原因，即贫血的病因诊断。贫血患者或多(duō)或少会表现原发病特征，通过详细全面了解病史，仔细系统的體(tǐ)格检查，选择合适的实验室辅助检查及血液學(xué)和骨髓细胞形态學(xué)检查，常能(néng)得出贫血的病因诊断。

(1)病史

病史常可(kě)提供重要的诊断線(xiàn)索，使后续实验室检查目标更為(wèi)明确和直接。就贫血病因诊断而言，病史询问应特别注意贫血发生的急缓、伴发症状的有(yǒu)无和类型、本次贫血在其他(tā)医院的诊断和治疗史、治疗反应如何，以及既往疾病史、家族史、饮食营养状况、月经史、生育史、生活和工作环境化學(xué)物(wù)质及放射性物(wù)质接触史及密切程度、長(cháng)期和近期用(yòng)药史等。

(2)體(tǐ)格检查

體(tǐ)格检查可(kě)进一步提供诊断贫血病因的線(xiàn)索。应特别注意有(yǒu)无皮肤、黏膜出血、黄疸及淋巴结、肝、脾肿大。某些阳性體(tǐ)征可(kě)直接提供鉴别诊断線(xiàn)索，如皮肤、巩膜黄染、脾大常见于溶血性贫血和某些类型恶性淋巴瘤;皮肤色素沉着、指(趾)甲发育不良、口腔黏膜白斑提示先天性角化不良症;舌炎、舌乳头萎缩、口角糜烂，多(duō)见于营养性巨幼细胞贫血;匙状指常见于慢性缺铁性贫血;躯體(tǐ)畸形、身材矮小(xiǎo)、智力障碍提示Fanconi贫血;出血、骨骼压痛、肝脾淋巴结肿大常提示恶性血液病;巨脾常见于骨髓增殖性疾病;肝、脾、淋巴结肿大基本可(kě)排除再生障碍性贫血;脊髓侧后束变性體(tǐ)征好发于恶性贫血;贫血伴高血压、眼睑水肿提示可(kě)能(néng)為(wèi)肾性贫血等。经过详细的病史询问和體(tǐ)格检查多(duō)能(néng)获得贫血病因诊断的線(xiàn)索，可(kě)进一步选择适当的实验室检查以最终确诊。

(3)实验室检查

贫血的实验室检查包括血液學(xué)检查和非血液學(xué)检查两方面，外周全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片检查和骨髓检查是最基本的血液學(xué)检查。应注意贫血是否伴有(yǒu)血小(xiǎo)板、白细胞数量及形态改变。单纯红细胞减少可(kě)见于失血性贫血、大多(duō)数溶血性贫血、造血原料缺乏所致贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、铁粒幼细胞贫血、5q-综合征骨髓增生异常综合征、肾性贫血、慢性病贫血和某些继发性贫血等。贫血伴有(yǒu)白细胞或血小(xiǎo)板减少可(kě)见于阵发性睡眠性血红蛋白尿症、血小(xiǎo)板减少性紫癜继发缺铁性贫血、Evans综合征、少数巨幼细胞性贫血、继发性贫血和某些恶性血液病等。全血细胞减少可(kě)见于再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、急性白血病、骨髓纤维化症、多(duō)发性骨髓瘤、某些侵袭性恶性淋巴瘤、少数巨幼细胞性贫血和某些继发性贫血等。贫血伴白细胞增多(duō)则可(kě)见于各种类型白血病、骨髓纤维化症、急性失血性贫血以及某些药物(wù)治疗中的贫血，如接受糖皮质激素治疗的自身免疫性溶血性贫血等。外周血涂片中出现不成熟细胞主要见于白血病、骨髓纤维化和骨髓增生异常综合征等;出现巨核细胞碎片或小(xiǎo)巨核细胞见于骨髓纤维化症或骨髓增生异常综合征;出现中性粒细胞分(fēn)叶过多(duō)见于巨幼细胞性贫血，颗粒淋巴细胞增多(duō)见于大颗粒淋巴细胞白血病等。

网织红细胞计数是最方便、最常用(yòng)的反映骨髓红系造血功能(néng)的参数。正常骨髓具有(yǒu)强大的红细胞造血代偿能(néng)力，最大造血代偿可(kě)达正常的6-8倍。贫血时患者肾组织氧张力减低，释放EPO增多(duō)，若骨髓造血功能(néng)正常其红细胞造血应代偿性明显加速，网织红细胞增高。一般认為(wèi)贫血患者网织红细胞计数绝对值至少>100x109/L，為(wèi)有(yǒu)效代偿，否则提示造血原料缺乏或造血功能(néng)异常。通过外周血网织红细胞计数可(kě)估计骨髓红系造血情况，并可(kě)依此对贫血发生的病理(lǐ)机制进行鉴别，简便而实用(yòng)。网织红细胞增多(duō)提示骨髓红细胞生成加速，见于失血性贫血、溶血性贫血和某些经治疗正在显效的贫血;网织红细胞正常或减少则表明骨髓红细胞造血功能(néng)低下、无效造血，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、造血原料缺乏性贫血、肾性贫血、各种恶性血液病以及异常细胞骨髓浸润等。

小(xiǎo)细胞贫血常见于缺铁性贫血、地中海贫血和血红蛋白病、慢性病贫血、铁粒幼细胞性贫血、铅中毒贫血等。大细胞贫血可(kě)见于叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血、恶性贫血和新(xīn)生红细胞明显增多(duō)的溶血性贫血、骨髓增生异常综合征，以及干扰DNA合成的药物(wù)应用(yòng)等。正细胞性贫血涵盖的贫血病因广泛，单以MCV对贫血病因诊断提示意义不大，需结合其他(tā)指标，如网织红细胞计数或骨髓细胞形态學(xué)检查评价。

血涂片检查除红细胞大小(xiǎo)、血红蛋白含量变化外，尚能(néng)提示其形态和结构异常。异形红细胞增多(duō)本身不具特异性诊断价值，但却能(néng)提供重要鉴别诊断線(xiàn)索。如多(duō)染性红细胞及嗜碱性点彩红细胞增多(duō)提示骨髓造血旺盛;红细胞中心浅染过度提示低色素性贫血;靶形红细胞增多(duō)应注意珠蛋白生成异常性贫血;球形、椭圆形、镰形红细胞增多(duō)提示相应的遗传性红细胞膜或血红蛋白异常;异形红细胞、红细胞碎片见于严重感染和微血管病性溶血性贫血;泪滴形红细胞增多(duō)见于骨髓纤维化;幼红、幼粒细胞增多(duō)提示溶血性贫血及骨髓病性贫血;红细胞缗钱样排列提示多(duō)发性骨髓瘤和巨球蛋白血症等。

骨髓细胞學(xué)检查是进行贫血类型判定和病因诊断的重要手段。取材良好的标本可(kě)以反映骨髓造血活跃程度、各系细胞的比例和形态以及某些特殊细胞，对于恶性血液病伴发的贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞性贫血、骨髓转移瘤等常具有(yǒu)重要提示或诊断价值。无异常细胞成分(fēn)和特殊细胞形态學(xué)改变时，参考骨髓红系细胞造血活跃程度也有(yǒu)助于贫血的诊断。骨髓增生减低或重度减低可(kě)见于再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、低增生性骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化症、骨髓转移瘤等，為(wèi)更好分(fēn)析细胞形态和评价造血衰竭程度，这些患者最好应加做胸骨骨髓穿刺涂片检查。骨髓增生活跃或明显活跃，红系细胞比例明显增高见于溶血性贫血、铁粒幼细胞贫血、缺铁性贫血、骨髓增生异常综合征、急性失血性贫血、脾功能(néng)亢进。骨髓增生活跃或明显活跃，红系细胞比例明显减低可(kě)见于纯红细胞再生障碍性贫血、肾性贫血、急性造血停滞和少数骨髓增生异常综合征等。