慢性粒细胞性白血病病人具有(yǒu)"费城染色體(tǐ)"(Ph 染色體(tǐ))，每个有(yǒu)核细胞内都有(yǒu)染色體(tǐ)存在Ph染色體(tǐ)，是由于第22号染色體(tǐ)断裂造成的慢性粒细胞性白血病病人的第9号染色體(tǐ)和第22号染色體(tǐ)上有(yǒu)一段交叉互换。第9号染色體(tǐ)的断裂和"ABL"基因相关第22号染色體(tǐ)的断裂和" BCR"基因相关。

当一段第九号染色體(tǐ)接到第二十二号染色體(tǐ)的末端时形成BCR-ABL癌基因 BCR-ABL癌基因能(néng)控制合成一种蛋白质导致慢性粒细胞性白血病发生。

发病机制

1、 起源于造血干细胞 CML是一种起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其主要证据有(yǒu)：

①CML慢性期可(kě)有(yǒu)红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小(xiǎo)板增多(duō);

②CML患者的红系细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、巨噬细胞和巨核细胞均有(yǒu)Ph染色體(tǐ);

③在G-6-PD杂合子女性CML患者中，红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小(xiǎo)板表达同一种G-6-PD同工酶，而纤维母细胞或其他(tā)體(tǐ)细胞则可(kě)检测到两种G-6-PD同工酶;

④每个被分(fēn)析的细胞其9或22号染色體(tǐ)结构异常都一致;

⑤分(fēn)子生物(wù)學(xué)研究22号染色體(tǐ)断裂点变异仅存在于不同CML患者;而在同一病人的不同细胞中其断裂点是一致的;

⑥应用(yòng)X-连锁基因位点多(duō)态性及灭活式样分(fēn)析亦证实了CML為(wèi)单克隆造血。

2、 祖细胞功能(néng)异常相对成熟的髓系祖细胞存在有(yǒu)明显的细胞动力學(xué)异常：分(fēn)裂指数低、处于DNA合成期的细胞少，细胞周期延長(cháng)、核浆发育不平衡，成熟粒细胞半衰期比正常粒细胞延長(cháng)。