1. 什么是原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症?

原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症(ET)是骨髓增殖性疾患的一种，也称為(wèi)出血性血小(xiǎo)板增多(duō)症，是多(duō)能(néng)干细胞克隆性疾患。其主要特征為(wèi)骨髓中巨核细胞异常增生伴血小(xiǎo)板持续增多(duō)，同时伴有(yǒu)其他(tā)各系造血细胞轻度增生，常有(yǒu)反复自发性皮肤黏膜出血、血栓形成和脾脏肿大。

2. 原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症有(yǒu)哪些临床表现?

原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症多(duō)数起病缓慢，部分(fēn)患者因腹部不适就诊，而检查发现血小(xiǎo)板升高、轻度脾脏肿大，部分(fēn)可(kě)伴有(yǒu)肝肿大。临床的主要症状是出血和血栓形成，其中出血以胃肠道最多(duō)，部分(fēn)患者伴有(yǒu)消化性溃疡，齿龈出血、鼻出血也很(hěn)常见，其次為(wèi)皮肤瘀斑和血尿。脑出血很(hěn)少见，但却可(kě)以致死。血栓以微血管栓塞较多(duō)见，如肠系膜血管血栓形成可(kě)引起腹痛、呕吐、腹部剧痛。此外，疲劳、乏力、失眠、头晕、头痛、感觉异常也可(kě)在部分(fēn)患者中发现。

3. 验血发现血小(xiǎo)板量多(duō)就一定是患了血小(xiǎo)板增多(duō)症吗，如何鉴别?

不是说血小(xiǎo)板量多(duō)就一定是患了血小(xiǎo)板增多(duō)症，如真性红细胞增多(duō)症、慢性粒细胞白血病、原发性骨髓纤维化等，小(xiǎo)孩的话还可(kě)见于川崎病。前三者同样多(duō)发于中老年人群，但真性红细胞增多(duō)症以红细胞增多(duō)為(wèi)突出表现;慢性粒细胞性白血病以中性粒细胞增多(duō)為(wèi)主，白细胞碱性磷酸酶积分(fēn)降低;而骨髓纤维化中骨髓纤维细胞呈显著增生，脾脏肿大一般较严重。

4. 如何治疗原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症?

无症状的ET患者可(kě)无需治疗，采用(yòng)留观态度。羟基脲(HU)是目前应用(yòng)于高风险ET的一線(xiàn)药物(wù)，疗效确切，能(néng)有(yǒu)效降低血栓并发症。有(yǒu)研究发现JAK2 V617F基因突变阳性的患者对HU具有(yǒu)更好的反应性。阿那格雷是目前治疗ET比较新(xīn)的药物(wù)，能(néng)通过抑制巨核细胞成熟，减少血小(xiǎo)板生成，但不影响血小(xiǎo)板的功能(néng)和寿命，无致癌性。此外，干扰素(IFN-α)还能(néng)显著改善患者皮肤瘙痒等症，且不能(néng)通过胎盘屏障，无致畸作用(yòng)，因此对于需要应用(yòng)骨髓抑制剂的孕妇，IFN-α可(kě)作為(wèi)推荐药物(wù)。

5. 原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症患者可(kě)以長(cháng)期服用(yòng)阿司匹林吗?

有(yǒu)关阿司匹林是否可(kě)長(cháng)期用(yòng)于ET的治疗，目前仍存在着争议。但為(wèi)防止血栓形成，一般推荐小(xiǎo)剂量服用(yòng)。在使用(yòng)期间，应当关注是否有(yǒu)出血倾向。一旦出现，应当停止应用(yòng)或调整剂量。此外，阿司匹林还有(yǒu)引起胃溃疡的副作用(yòng)，而原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症本身又(yòu)易发生胃溃疡，故在服用(yòng)阿司匹林的同时应该配合使用(yòng)胃黏膜保护剂或胃酸分(fēn)泌抑制剂。

6. 原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症治疗后的效果怎么样，能(néng)根治吗?

原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症的治疗后预后大多(duō)相对较好，多(duō)数可(kě)生存数年，其中位数生存接近正常人群的生存期。少数症状严重者可(kě)能(néng)会死于出血和血栓栓塞。原发性血小(xiǎo)板增多(duō)症可(kě)多(duō)年保持良性过程，但有(yǒu)部分(fēn)患者在病程中转化為(wèi)其他(tā)类型的骨髓增生性疾病，并可(kě)直接转变為(wèi)急性髓性白血病，少部分(fēn)可(kě)转為(wèi)骨髓纤维化。