2022年9月8日，一项发表在Nature Biotechnology杂志(zhì)上的研究发现，一种新(xīn)的多(duō)参数方法可(kě)以通过1毫升的血液诊断出癌症，其精确度高达92%。

研究截图

现状：

本文(wén)通讯作者、魏茨曼科(kē)學(xué)研究所免疫學(xué)与再生生物(wù)學(xué)系的Efrat Shema博士表示：

目前临床上用(yòng)于检测和诊断癌症的许多(duō)传统方法都是侵入性的，过程比较痛苦，有(yǒu)时甚至有(yǒu)风险;而成像方法，如核磁共振(MRI)或正電(diàn)子发射断层扫描(PET)，需要昂贵且笨重的设备，而这些设备并不普遍适用(yòng)。用(yòng)于癌症筛查或诊断的有(yǒu)效血液测试可(kě)能(néng)提供一种有(yǒu)吸引力的替代方案;

一些细胞破坏的副产物(wù)，包括癌症的DNA和蛋白，被释放在血液中，而我们知道如何收集和分(fēn)析它们;

一些针对癌症的血液测试已处于高级开发阶段，但大多(duō)数具有(yǒu)可(kě)能(néng)限制其使用(yòng)的缺点。当第一批此类测试被开发出来时，它们寻找的是癌症的基因迹象，即突变，但这可(kě)能(néng)很(hěn)难确定，因為(wèi)突变的片段只占自由漂浮的DNA的一小(xiǎo)部分(fēn)。此外，这些突变并不总会导致癌症，也可(kě)能(néng)存在于健康人身上;

可(kě)以对血液中发现的数百万个核小(xiǎo)體(tǐ)进行分(fēn)析以检测癌症。

第一作者Vadim Fedyuk博士表示：

消除不适感意味着人们可(kě)能(néng)接受测试，这样有(yǒu)利于他(tā)们更早地发现癌症;

利用(yòng)液體(tǐ)活检诊断癌症的想法源于血液中含有(yǒu)自由漂浮的DNA和蛋白，这些DNA和蛋白是由健康人的死亡血细胞和癌症患者的死亡肿瘤细胞脱落的。

结论：

该研究发现：

结合的DNA分(fēn)子可(kě)能(néng)含有(yǒu)一个或多(duō)个甲基化位点。

与未切除的结直肠癌患者的血浆相比，切除后结直肠癌患者的血浆表现出癌胚抗原(CEA)/无菌样激酶(MST1)比值的改变，并且与健康个體(tǐ)的血浆具有(yǒu)更高的相似性。

早期癌症患者和健康个體(tǐ)的DNA甲基化水平以及CEA和CEA/MST1比率存在显着差异。TIMP1的水平在健康个體(tǐ)队列和晚期结直肠癌患者之间没有(yǒu)变化。

在早期结直肠癌中已经发生了各种表观遗传改变。

血浆分(fēn)离核小(xiǎo)體(tǐ)表观遗传學(xué)的技术(EPINUC)在為(wèi)癌症诊断提供蛋白质生物(wù)标志(zhì)物(wù)，表观遗传修饰及其组合的多(duō)重单分(fēn)子测量方面的能(néng)力。

展望：

第一作者Vadim Fedyuk博士表示：

健康人群和患结直肠癌患者的核小(xiǎo)體(tǐ)具有(yǒu)截然不同的表观遗传标记模式。这项分(fēn)析涵盖了与癌症相关的六种不同的表观遗传修饰，以及各种其他(tā)癌症指标，包括来自死亡肿瘤的蛋白质片段，这是传统技术无法检测到的;

我们所揭示的关于癌症的分(fēn)子生物(wù)學(xué)与人工智能(néng)算法相结合，将机器學(xué)习应用(yòng)于从这两组人获得的大型数据集。这一分(fēn)析不仅是针对所有(yǒu)这些癌症标志(zhì)物(wù)，而且还针对它们的组合和它们之间的关系。為(wèi)了确保我们的发现不限于结直肠癌，我们还应用(yòng)自己的技术来比较健康志(zhì)愿者的血液核小(xiǎo)體(tǐ)和胰腺癌患者的核小(xiǎo)體(tǐ)。

通讯作者Efrat Shema博士表示：

我们的算法可(kě)以在这类研究中以创纪录的确定性水平區(qū)分(fēn)健康组和患者组之间的差异，准确率高达92%;

如果有(yǒu)更多(duō)患者参与此项研究，这些发现可(kě)能(néng)会通过少于1毫升血液进行多(duō)参数血液检测和诊断癌症。在未来，由于分(fēn)析中揭示的细节水平，这项血液测试的结果也可(kě)能(néng)通过建议每个患者的适配治疗方法来推进个性化医疗;

在未来，我们的多(duō)参数方法不仅可(kě)以诊断各种癌症，还可(kě)以诊断其他(tā)在血液中留下痕迹的疾病，如自身免疫性疾病或心脏病。