（）病史及症状:

　　⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有(yǒu)无同样病人②发病的年龄③生長(cháng)发育状况

　　⑵ 临床症状：般贫血症状纳差发育迟缓可(kě)有(yǒu)腹泻及易感染表现

　　（）體(tǐ)检发现

　　除贫血外貌外可(kě)有(yǒu)轻度黄疸颧骨隆起鼻梁塌陷及眼距增宽心律不齐心浊音界扩大肝脏脾脏肿大

　　（）辅助检查

　　.血象：血红蛋白多(duō)<g/L呈小(xiǎo)细胞低色素性贫血红细胞大小(xiǎo)形态不靶形红细胞多(duō)>％可(kě)见红细胞碎片网织红细胞增多(duō)红细胞内有(yǒu)包涵體(tǐ)白细胞及血小(xiǎo)板正常或减少

　　.骨髓象：增生活跃红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多(duō)

　　. 血红蛋白電(diàn)泳：血红蛋白F>％（重型β－珠蛋白生成障碍）血红蛋白Bart>％（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；電(diàn)泳出现血红蛋白H區(qū)带（血红蛋白H病）

　　.有(yǒu)条件做αβ珠蛋白肽链合成比率和基因分(fēn)析