血卟啉病

血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代謝(xiè)紊乱，卟啉前體(tǐ)或叶啉在體(tǐ)内聚积所致。常有(yǒu)遗传因素。临床表现有(yǒu)腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代謝(xiè)紊乱出现的部位，分(fēn)為(wèi)红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科(kē)學(xué)范围。

肝性血卟啉的临床表现可(kě)分(fēn)為(wèi)：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状為(wèi)主要表现，临床较多(duō)见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能(néng)吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物(wù)吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶體(tǐ)，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有(yǒu)前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有(yǒu)家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多(duō)而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物(wù)诱发下可(kě)出现急性间歇型症状，个别可(kě)有(yǒu)光感性皮肤损害的表现。

本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理(lǐ)生理(lǐ)，当血红素生成障碍，失去负反馈作用(yòng)，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用(yòng)。阻遇物(wù)或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能(néng)转变為(wèi)尿啉卟原置而只形成尿卟啉原I，以致产生多(duō)量的型异构體(tǐ)，或尿卟啉原I合成酶缺乏，卟胆原不能(néng)转变為(wèi)尿卟啉原等，均可(kě)产生多(duō)量的卟啉和卟啉前體(tǐ)，而导致本病。

本病诊断依据為(wèi)临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)，实验室检查大小(xiǎo)便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可(kě)有(yǒu)肝功能(néng)损害，卟胆原测验阳性。

本病无特殊治疗方法，一般采用(yòng)对症处理(lǐ)，支持疗法。急性发作时常有(yǒu)低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可(kě)因抗利尿激素分(fēn)泌过多(duō)等，因此补充调整水盐電(diàn)解质非常重要。由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理(lǐ)使用(yòng)辅助呼吸。

本病在中医學(xué)中可(kě)属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则為(wèi)温中理(lǐ)气止痛，养心安神，疏肝理(lǐ)气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可(kě)配合针灸、推拿(ná)、药浴等不同的对症治疗。