【综述】又(yòu)称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代謝(xiè)性疾病，多(duō)有(yǒu)遗传因素。根据卟啉代謝(xiè)紊乱的部位，分(fēn)為(wèi)红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。【诊断】一、病史、症状及體(tǐ)征：临床表现有(yǒu)：（一）皮肤征状群：多(duō)在婴儿期也可(kě)在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。為(wèi)光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可(kě)為(wèi)湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多(duō)形性红斑等类型。口腔粘膜可(kě)有(yǒu)红色斑点，牙呈棕红色。同时可(kě)并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分(fēn)病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可(kě)有(yǒu)鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可(kě)有(yǒu)特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可(kě)有(yǒu)多(duō)毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可(kě)同时或在病程演进中伴有(yǒu)腹部或神经精神症状，即為(wèi)混合型。（二）腹部征状群：特征為(wèi)急性腹痛，伴恶心、呕吐。（三）神经精神征状群：表现為(wèi)下肢疼痛、感觉异常；亦可(kě)為(wèi)脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可(kě)表现為(wèi)大脑病变，产生神经、精神、植物(wù)神经症状，如腹痛、高血压等。二、辅助检查：尿常呈红色（也可(kě)无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小(xiǎo)时后变為(wèi)红色。尿卟胆原（PBG）定性或定量试验阳性。三、鉴别诊断：本病腹痛发作时，应和急腹症、铅中毒鉴别；皮肤型应和糙皮病鉴别；表现精神、神经症状群时，应和脑炎、脊髓灰质炎、精神分(fēn)裂相鉴别。【治疗措施】主要為(wèi)对症治疗和预防复发（一）红细胞生成性血卟啉病1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用(yòng)3%二羟其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花(huā)素（lawsone）霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d，或核黄素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。2、溶血性贫血：严重和長(cháng)期溶血有(yǒu)脾切除指证，可(kě)能(néng)有(yǒu)良效且可(kě)降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d，餐前服用(yòng)同时加用(yòng)抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有(yǒu)效。 （二）肝性血卟啉病1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能(néng)使症状迅速缓解。糖耐量减低者可(kě)并用(yòng)胰岛素治疗。3、激素：少数急性发作和月经(例假)周期有(yǒu)明显关系病例，应用(yòng)雄激素、雌激素或口服女人避孕药有(yǒu)良效，但可(kě)出现持续性高血压，其机制不明。有(yǒu)體(tǐ)位性低血压的病人用(yòng)强的松10-20mg，3次/d获良效。4、对症治疗：氯丙嗪可(kě)减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d。严重腹痛及四肢腰背疼痛者可(kě)用(yòng)阿司匹林和丙氧基苯。 5、血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有(yǒu)效手段。剂量為(wèi)每次3-6mg/kg體(tǐ)重，24h内不大于6mg/kg體(tǐ)重。用(yòng)生理(lǐ)盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min，6－１0min注毕；也可(kě)加入500ml生理(lǐ)盐水中静脉注射一次，第２次注射至少间隔12小(xiǎo)时，疗程3-5d。6、静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有(yǒu)疗效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，总量常需2000-4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。可(kě)使症状消失6－9个月，生化改善12－24个月。个體(tǐ)差异较大。7、氯喹：间断试用(yòng)剂量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用(yòng)。疗程可(kě)达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可(kě)获完全缓解．治疗中应密切观察肝功（SGPT）情况。8、纠正水、電(diàn)解质紊乱：对抗利尿激素释放过多(duō)者，应限制水分(fēn)摄入，并加用(yòng)去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d為(wèi)一疗程。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分(fēn)。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。